Sàng lọc trước sinh và sơ sinh: Giảm nỗi đau dị tật

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp phát hiện được nhiều trường hợp dị tật như hội chứng down, thiếu men G6PD, suy giáp trạng bẩm sinh..., góp phần quan trọng nâng cao chất lượng dân số.

Suốt quá trình mang bầu, chị Quyên (SN 1984, ở thôn 6, xã Cẩm Quan, Cẩm Xuyên) không một lần đi khám vì quan niệm “trời sinh, trời dưỡng”. Chỉ đến khi đủ ngày, đủ tháng, chị chuyển dạ thì cả gia đình mới bàng hoàng đau xót khi biết cháu bé sinh ra bị bệnh down. Cho đến nay, cháu bé đã được 6 tuổi, mỗi khi nhìn con ăn uống, sinh hoạt đều tại chỗ, chị Quyên lại càng ân hận, “giá như ngày ấy mình không chủ quan mà chịu khó đi khám thai thì đâu đến nỗi. Sinh con như vậy hóa ra lại làm khổ cả cuộc đời của nó”.

Tập huấn lấy mẫu máu ở gót chân trẻ sơ sinh
Tập huấn lấy mẫu máu ở gót chân trẻ sơ sinh

May mắn hơn chị Quyên, chị Hồng Anh (thị trấn Thạch Hà) mặc dù mang thai lần đầu nhưng nhờ cán bộ dân số tư vấn, chị đã kịp thời đi khám sàng lọc trước sinh khi thai được 12 tuần tuổi. Chị Hồng Anh chia sẻ: “Gia đình tôi có em trai bị sứt môi hở hàm ếch. Trước đây, tôi không để ý đến các nguy cơ đối với con mình, nhưng được cán bộ dân số tư vấn nên vợ chồng tôi quyết định làm sàng lọc trước sinh cho cháu. Cũng may là tôi siêu âm sớm, được chỉ định chọc ối làm xét nghiệm chẩn đoán. Nếu chậm một vài tuần nữa, quá tuần tuổi thai thì khó có thể chẩn đoán chính xác”.

Được triển khai thực hiện từ năm 2009, đến nay, đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động phát hiện, can thiệp sớm dị tật ở thai nhi và sơ sinh của tỉnh ta đã mang lại hiệu quả rõ rệt, bước đầu đã có tác động không nhỏ đến nhận thức của nhân dân. Năm 2013, đề án tiếp tục triển khai tại 160 xã thuộc 8 huyện, thị xã, thành phố: Nghi Xuân, Can Lộc, Thạch Hà, Kỳ Anh, TP Hà Tĩnh, TX Hồng Lĩnh, Hương Sơn, Kỳ Anh. Các hoạt động chủ yếu của đề án tập trung vào việc lấy mẫu máu và siêu âm sàng lọc. Qua hơn 4 năm triển khai, đến nay đã có hàng nghìn mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh được lấy và hàng nghìn bà mẹ mang thai được siêu âm sàng lọc, góp phần phát hiện sớm hàng trăm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh.

Bác sỹ Nguyễn Huy Hoàng - cán bộ Chi cục DS/KHHGĐ tỉnh cho biết: Đối với mô hình sàng lọc trước sinh, bà mẹ mang thai dưới 14 tuần được siêu âm đo độ dày da gáy thai nhi, nếu da gáy dày bất thường thì chuyển bà mẹ lên tuyến trên, nơi có đủ trang thiết bị để kiểm tra, phát hiện những dị tật ở thai nhi. Nếu thai nhi có dấu hiệu dị tật, bác sĩ sẽ xác định chính xác dị tật thuộc loại chữa được hay không rồi tư vấn cho gia đình, có thể sớm điều trị đối với những dị tật có thể can thiệp được.

Đối với sàng lọc sơ sinh, em bé sinh ra từ 24 – 48h được lấy 2 giọt máu ở gót chân rồi gửi về bệnh viện trung ương xét nghiệm, kết quả có sau 2 ngày giúp sớm phát hiện được những dị tật ở trẻ sơ sinh mà mắt thường không nhìn thấy. Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh như: bệnh down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… từ đó, các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình.

Mặc dù hiệu quả mang lại rõ rệt nhưng thực tế cho thấy, phần lớn người dân chưa hiểu hết tầm quan trọng của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Số lượng sản phụ chủ động đi sàng lọc trước sinh và sơ sinh quá thấp, nhất là ở vùng nông thôn, miền núi... Đối với việc sàng lọc trước sinh, nhiều thai phụ chưa chủ động đi siêu âm hoặc siêu âm không đúng thời điểm nên việc phát hiện các dị tật bẩm sinh khó hoặc có trường hợp phát hiện ra dị tật thì thai phụ đã chuẩn bị sinh.

Có thể khẳng định, đề án sàng lọc trước sinh và sơ sinh đóng vai trò quan trọng trong chiến lược phát triển dân số giai đoạn 2010-2020. Để đề án triển khai có hiệu quả cao, đạt được các mục tiêu đề ra, công tác truyền thông cần được đẩy mạnh, nhất là đội ngũ cán bộ y tế, cán bộ truyền thông dân số từ tỉnh đến cơ sở cần tăng cường tuyên truyền giúp các bà mẹ mang thai biết đến sàng lọc trước sinh và sau sinh để sinh ra những đứa trẻ thông minh, khỏe mạnh, góp phần nâng cao chất lượng dân số của tỉnh nhà”.

Đọc thêm

Tin mới Emagazine Truyền hình Podcast