Năm 2007, chị Nguyễn Thị N. (phường Đậu Liêu, TX Hồng Lĩnh) sinh bé gái trong niềm vui, sự chờ đợi của gia đình. Tuy nhiên, điều không may mắn đã xảy ra khi bé bị bại não dẫn đến liệt vận động bẩm sinh. Ngay cả khi bé được 7 tuổi, chị vẫn phải quanh quẩn ở nhà trông nom, chăm sóc con. Mọi chi tiêu trong gia đình đều trông chờ vào sức lao động của người chồng. Một thời gian lâu sau, chị mới dám sinh cháu thứ 2. Lần này, chị N. được cán bộ dân số phường đến tận nhà tư vấn thực hiện sàng lọc trước sinh và chị đã tuân thủ sự hướng dẫn của bác sĩ về việc siêu âm, xét nghiệm máu để kiểm tra tình trạng sức khỏe của thai nhi.
 |
Bác sỹ Bệnh viện Phụ sản Trung ương tập huấn lấy mẫu máu gót chân ở trẻ sơ sinh tại huyện Hương Sơn. |
Còn với chị Vũ Thị Ph. (thị trấn Cẩm Xuyên), trong thời kỳ mang thai 3 tháng đầu, chị Ph. bị bệnh sốt xuất huyết. Chị Ph. đã được cán bộ dân số đến tận nhà tư vấn, kiểm tra sức khỏe, khám thai định kỳ, làm các xét nghiệm cần thiết. Chị cũng được cung cấp thông tin về sự cần thiết việc siêu âm thai trong 3 tháng đầu. Sau khi sinh con, chị được các bác sỹ tư vấn lấy máu gót chân của bé làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Chị Ph. cho biết, mới đầu, chị và gia đình rất lo lắng, nhưng đến nay, thấy cháu khỏe mạnh, phát triển bình thường thì mọi người đều yên tâm.
Theo số liệu thống kê từ Tổng cục DS–KHHGĐ, ở Việt Nam, tỷ lệ thai nhi bị dị tật bẩm sinh là 3%; mỗi năm, ước tính, khoảng 1 triệu trẻ em được sinh ra, trong đó khoảng 22.000-30.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Nếu sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tốt sẽ phát hiện được khoảng 1.700 trẻ bị tan máu bẩm sinh thể nặng (Thalassemia); 1.400 trẻ bị bệnh down; 500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 200 trẻ bị suy giáp trạng bẩm sinh; 10.000–20.000 trẻ bị thiếu men G6PD và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác. Khoảng 60–70% dị dạng, dị tật bẩm sinh đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, nếu thai phụ được chẩn đoán, sàng lọc trước sinh kết hợp với chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện được 95% dị tật bất thường. Nhưng một trong những vấn đề đáng lo ngại là hiện nay, tỷ lệ trẻ sinh ra được chẩn đoán, sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ dưới 1%.
Có nhiều nguyên nhân dẫn đến dị tật, bệnh lý ở thai nhi và trẻ sơ sinh. Các kết quả nghiên cứu ban đầu ở nước ta cho thấy, nguyên nhân chủ yếu do sai lệch di truyền như: bất thường nhiễm sắc thể; rối loạn gen, chuyển hóa…; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc môi trường độc hại như: hóa chất, không khí, đất, nước…; uống thuốc kháng sinh trong 3 tháng đầu của thai kỳ; mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai… Những đứa trẻ không may sinh ra bị khuyết tật là thiệt thòi cho trẻ, vừa là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo đó, mục đích của chương trình sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh là để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, giúp trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, giảm thiểu số người tàn tật, thiểu năng trí tuệ trong cộng đồng, góp phần nâng cao chất lượng dân số.
Theo báo cáo của Chi cục DS-KHHGĐ, từ năm 2009 đến nay, toàn tỉnh có 9.491 mẫu máu sàng lọc trẻ sơ sinh được lấy. Qua xét nghiệm, có 224 mẫu dương tính nghi ngờ thiếu men G6DP, 4 mẫu dương tính nghi ngờ suy giáp trạng bẩm sinh; siêu âm sàng lọc cho hơn 2.678 bà mẹ mang thai. Việc triển khai đề án “Nâng cao chất lượng dân số thông qua tuyên truyền, vận động; phát hiện, can thiệp sớm tật, bệnh ở thai nhi và sơ sinh” đã giúp người dân thấy được lợi ích của việc sàng lọc trước sinh và sơ sinh và tham gia tích cực. Hiện nay, đề án được duy trì, mở rộng tại 142 xã thuộc 7 huyện Nghi Xuân, Can Lộc, Thạch Hà, Kỳ Anh, TP Hà Tĩnh, TX Hồng Lĩnh, Hương Sơn.
Tiến sỹ Đường Công Lự - Phó Giám đốc Sở Y tế, Chi cục trưởng Chi cục DS–KHHGĐ tỉnh cho biết: Do trình độ nhận thức, một số người dân chưa hiểu được tính ưu việt mà đề án mang lại nên chưa tự giác tham gia. Phần lớn phụ nữ mang thai chưa chủ động đến cơ sở y tế thực hiện siêu âm, nhiều thai phụ siêu âm không đúng thời gian quy định nên khó phát hiện các dị tật của thai nhi. Đề án yêu cầu cao về trình độ kỹ thuật, nhất là với cán bộ lấy mẫu máu sàng lọc sơ sinh, nhưng cán bộ phụ trách đề án ở cơ sở vừa yếu năng lực, vừa thiếu nhiệt tình. Bên cạnh đó, phụ cấp cho cán bộ tư vấn và lấy mẫu máu hiện nay quá thấp (10.000 đồng/ca), kỹ thuật lấy máu lại quá khó là một trong những khó khăn khi thực hiện đề án.
Theo kế hoạch, đến năm 2015, đề án sẽ được “phủ kín” toàn tỉnh. Để đề án triển khai có hiệu quả, đạt được các mục tiêu đề ra, cần đẩy mạnh công tác truyền thông nâng cao năng lực chuyên môn của đội ngũ cán bộ y tế từ tỉnh đến cơ sở; các cấp ủy, chính quyền cần chung sức cùng ngành dân số góp phần giảm đến mức thấp nhất tỷ lệ mắc bệnh tật, tử vong ở trẻ sơ sinh, nâng cao chất lượng dân số, bảo đảm nguồn nhân lực chất lượng cao cho tỉnh nhà trong tương lai.
