Bé trai được cứu sống bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi, mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp, được điều trị bằng liệu pháp gene giá 50 tỷ đồng, được cho là loại thuốc đắt nhất thế giới.

Lúc ba tháng tuổi, Tuấn Kiệt, ở Bắc Ninh, có dấu hiệu yếu cơ, được bố mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Trung ương và được chẩn đoán mắc bệnh teo cơ tủy sống. Anh trai bé là Việt Anh, phải ngồi xe lăn 18 năm nay, cũng mắc căn bệnh này.

Teo cơ tủy (Spinal Muscular Atrophy) là bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể, gây thoái hóa vận động và tử vong sớm do liệt cơ hô hấp, đặc biệt ở trẻ nhỏ. Bệnh nhi bị teo cơ tủy sống type 1 (type phổ biến) chỉ sống được khoảng hai năm.

Chị Hạnh, mẹ của Tuấn Kiệt và Việt Anh kể, hai bé đều có triệu chứng hai chân nhỏ hơn so với cơ thể, riêng Việt Anh không biết ngồi dù đã 8 tháng tuổi. Người mẹ đưa con đến viện dinh dưỡng khám, bác sĩ nhận định thiếu canxi, uống nhiều đợt thuốc nhưng không tiến triển. Sau đó, cậu bé được chẩn đoán mắc teo cơ tủy, chỉ có thể tập vật lý trị liệu, không có thuốc chữa bệnh này vào năm 2007.

May mắn, đến 2019, các bác sĩ trên thế giới sử dụng biện pháp thay thế gene có tên Zolgensma, nhưng chỉ áp dụng cho bệnh nhi dưới hai tuổi. Loại thuốc được phát triển bởi AveXis, thuộc Novartis, giá 2,1 triệu USD (khoảng 48,6 tỷ đồng) một liều, đắt nhất thế giới vào thời điểm ra đời.

Bé trai được cứu sống bằng loại thuốc đắt nhất thế giới

Thuốc Zolgensma miễn phí cho bệnh nhân teo cơ tuỷ dưới hai tuổi. Ảnh: Bệnh viện cung cấp

Zolgensma có tác dụng giúp trẻ thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại chỉ với một lần truyền. Số liệu mới nhất cho thấy Zolgensma giúp cải thiện nhanh chóng và bền vững chức năng vận động của trẻ nhỏ mắc bệnh teo cơ tủy sống type 1 và kéo dài tuổi thọ.

“Loại thuốc này chi phí lên tới 50 tỷ, dùng một lần trong đời, cơ chế hoạt động là thay thế gene bị bệnh, đưa gene bình thường vào trong thần kinh tủy”, bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, Phó giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết hôm 15/5. Do chi phí quá cao, liệu pháp gene này là giấc mơ với phần lớn bệnh nhân Việt Nam.

Tuy nhiên, nhờ tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị với Novartis, hai tuần mỗi lần, Bệnh viện Nhi Trung ương gửi mã số bệnh nhân đến công ty AveXis để tham gia bốc thăm, tìm cơ hội “trúng thưởng” lọ thuốc đắt nhất thế giới.

4 tháng kể từ khi có kết quả bốc thăm, thuốc được đưa về Việt Nam. Sau đó, ê kíp truyền vào cơ thể Tuấn Kiệt trong một tiếng đồng hồ, dưới sự giám sát của hàng chục nhân viên y tế.

“Chúng tôi đã phải tính toán rất kỹ lưỡng khi đưa thuốc vào cơ thể bệnh nhi bởi chỉ cần một phút sơ sẩy, không những sức khỏe của cháu bé bị ảnh hưởng mà hơn liều thuốc duy nhất có thể trở thành không hiệu quả”, PGS TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền - Liệu pháp phân tử, cho biết.

Ngoài ra, Zolgensma là thuốc hiếm, hiện chỉ được cấp phép lưu hành tại Mỹ, Canada, Nhật Bản và EU, chưa được chấp thuận ở Việt Nam, nên hành trình thuốc đến với bệnh nhi trải qua rất nhiều bước đi phức tạp. Đặc biệt, Zolgensma chỉ có thời hạn sử dụng trong hai tuần từ khi đóng gói, nên y bác sĩ phải đảm bảo không phát sinh bất cứ trục trặc để thuốc về Việt Nam đúng thời hạn.

Sau khi truyền thuốc, Tuấn Kiệt được chỉ định các bài tập phục hồi chức năng để hoàn thiện cơ lực và hô hấp. Nửa năm sau, vận động của bệnh nhi đã tiến triển vượt bậc, có thể tự ngồi một mình, hai chân đung đưa và tự đẩy võng cho mình. Các dấu hiệu của bệnh teo cơ tủy hoàn toàn biến mất, mở ra một chương mới cho cuộc đời cháu bé.

Ngoài Tuấn Kiệt, trong năm 2022 và 2023, lần lượt 6 bệnh nhi may mắn có thuốc. Hiện, Viện Nhi Trung ương còn 14 cháu mắc teo cơ tủy đợi thuốc, đang được điều trị triệu chứng để duy trì, hỗ trợ. Bác sĩ Khánh cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.

Theo bác sĩ Khánh, 80% các bệnh hiếm đều có nguyên nhân từ di truyền, xuất hiện rất sớm, trong đó 50-75% xuất hiện trong giai đoạn sơ sinh đến hai tuổi. Ngoài nhóm mắc teo cơ tủy, Bệnh viện Nhi Trung ương còn điều trị bệnh nhi mắc các bệnh hiếm khác như pompe, tỷ lệ gặp là 1/40.000, khiến cơ tim phì đại dẫn đến suy tim; tăng sản thượng thận bẩm sinh; suy giảm miễn dịch bẩm sinh...

Tuy nhiên, các thuốc chữa nhóm bệnh này rất hiếm, thậm chí không có liệu pháp điều trị. Một số loại như liệu pháp phân tử enzym thay thế, thay thế gene có giá thành rất đắt đỏ, lên tới hàng chục tỷ đồng một liều, đa số gia đình không thể tiếp cận.

“Thêm nữa, khi nhập bất kỳ một loại thuốc nào đều có quy trình riêng, nên bệnh nhi phải chờ đợi, có em phải đợi thuốc một năm, sức khỏe kém đi rất nhiều, từ đó bỏ lỡ cơ hội điều trị”, bác sĩ Khánh cho biết.

Với các thuốc hiếm, hiện Bộ Y tế đã xây dựng Danh mục thuốc thiếu, nguy cơ thiếu để chủ động đảm bảo nguồn cung các thuốc này. Bộ cũng đề nghị cấp phép nhập khẩu thuốc trong danh mục hiếm dù chưa có giấy đăng ký lưu hành, chưa đáp ứng đủ nhu cầu điều trị của cơ sở khám chữa bệnh; cho phép chuyển nhượng thuốc này giữa các cơ sở khám chữa bệnh. Quy trình phê duyệt, thẩm định cũng được ưu tiên, nhanh, chấp nhận hồ sơ kể cả khi dữ liệu chưa hoàn chỉnh theo quy định.

Theo Thúy Quỳnh/VnExpress

Bình luận

Xin vui lòng gõ tiếng Việt có dấu

Đọc thêm

Lũ quét, sạt lở khiến 10 người tử vong, mất tích ở Điện Biên

Lũ quét, sạt lở khiến 10 người tử vong, mất tích ở Điện Biên

Mưa lớn kéo dài từ đêm 31/7 đến rạng sáng 1/8 đã gây lũ quét, sạt lở trên địa bàn nhiều xã ở Điện Biên khiến ít nhất 2 người tử vong, 8 người mất tích, nhiều bản bị cô lập, hàng trăm hộ dân phải sơ tán khẩn cấp, nhiều tuyến quốc lộ, tỉnh lộ bị sạt lở nghiêm trọng khiến giao thông tê liệt.
Trứng vỏ trắng hay nâu tốt hơn?

Trứng vỏ trắng hay nâu tốt hơn?

Nhiều người lầm tưởng rằng trứng trắng và trứng nâu khác nhau về chất lượng, song thực tế chúng chỉ khác nhau về màu sắc vỏ, không khác biệt đáng kể về chất lượng dinh dưỡng.
Đến quán cà phê để... làm việc

Đến quán cà phê để... làm việc

Những năm gần đây, việc lựa chọn quán cà phê làm nơi học tập hay làm việc đã trở thành xu hướng phổ biến của nhiều người Hà Tĩnh, đặc biệt là giới trẻ.
Hà Tĩnh tiếp tục nắng nóng

Hà Tĩnh tiếp tục nắng nóng

Cơ quan khí tượng dự báo, ngày 30/7, khu vực Bắc Bộ, Thanh Hóa đến Đà Nẵng (trong đó có Hà Tĩnh) có nắng nóng, có nơi nắng nóng gay gắt.
Món ăn "lấy may" tiềm ẩn... tử thần!

Món ăn "lấy may" tiềm ẩn... tử thần!

Trong quan niệm của nhiều người, ăn tiết canh để “bổ máu”, “mát gan” và lấy may đầu tháng. Tuy nhiên trên thực tế, món ăn này đang tiềm ẩn nhiều hệ luỵ, thậm chí là nguy cơ tử vong.
Lũ cuốn 4 người ở Sơn La

Lũ cuốn 4 người ở Sơn La

Trong đêm 26/7, nước lũ lên nhanh cuốn trôi nhiều nhà dân khiến hai người chết, hai người mất tích tại các xã thuộc huyện Sông Mã cũ.
Những thói quen buổi sáng tốt cho da

Những thói quen buổi sáng tốt cho da

Uống nước ấm, làm sạch da đúng cách, vận động nhẹ nhàng, đón nắng sớm, ăn sáng lành mạnh là những thói quen đơn giản nhưng mang lại nhiều lợi ích cho da.
Bệnh ho gà lây qua đường nào?

Bệnh ho gà lây qua đường nào?

Ho gà là một bệnh nhiễm khuẩn cấp tính đường hô hấp do vi khuẩn Bordetella pertussis gây nên có thể gặp ở mọi đối tượng nhưng thường phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Trung tâm Kiểm soát Bệnh tật TP HCM vừa ghi nhận bé 1 tháng tuổi mắc bệnh ho gà và là ca đầu tiên trong năm nay trên địa bàn.
Ăn mít như thế nào là đúng cách?

Ăn mít như thế nào là đúng cách?

Mít là một loại trái cây mang nhiều lợi ích về sức khỏe. Hàm lượng đường trong mít là rất cao, ăn vào lúc đói có thể gây tăng đường huyết đột ngột có thể khiến bạn hoa mắt chóng mặt.