Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ , tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Theo Vietnam+

Đọc thêm

Nơi nào nhiều vàng nhất?

Nơi nào nhiều vàng nhất?

Trái Đất đang “cất giấu” khoảng 1,6 triệu tỷ tấn vàng, đủ để phủ kín bề mặt hành tinh bằng một lớp kim loại quý dày 50 cm nhưng kho báu này lại nằm ngoài tầm với của con người.
Trung Quốc công bố 'chip dạng sợi' mỏng như tóc

Trung Quốc công bố 'chip dạng sợi' mỏng như tóc

Theo SCMP, các nhà khoa học Trung Quốc vừa tạo ra một bước đột phá trong công nghệ điện tử khi tích hợp thành công các mạch điện tử phức tạp vào những sợi dây dẻo, co giãn và mỏng như sợi tóc con người.
Có gì trong phần mềm "Trợ lý ảo AI đa lĩnh vực”?

Có gì trong phần mềm "Trợ lý ảo AI đa lĩnh vực”?

Dự án Trợ lý ảo AI đa lĩnh vực đã giành giải Nhất Cuộc thi Khởi nghiệp đổi mới sáng tạo Hà Tĩnh năm 2025, góp phần thúc đẩy chuyển đổi số và nâng cao hiệu quả phục vụ người dân, doanh nghiệp.
8 đột phá y học 2025

8 đột phá y học 2025

National Geographic vừa công bố 8 đột phá y học 2025, từ thuốc ngừa HIV tiêm 2 lần mỗi năm, chỉnh sửa gene cá nhân hóa đến tái tạo chi, mở ra kỷ nguyên chăm sóc sức khỏe mới.
VinFuture 2025 vinh danh 4 công trình khoa học "cùng vươn mình - cùng thịnh vượng"

VinFuture 2025 vinh danh 4 công trình khoa học "cùng vươn mình - cùng thịnh vượng"

Quỹ VinFuture chính thức công bố các Chủ nhân Giải thưởng VinFuture 2025. 4 công trình khoa học công nghệ xuất sắc được vinh danh đã khẳng định nhất quán chủ điểm năm nay là “Cùng vươn mình – Cùng thịnh vượng”, thể hiện vai trò hợp tác khoa học xuyên biên giới để cùng giải quyết các thách thức toàn cầu về y tế, môi trường và sinh kế cho nhân loại.
Nhà khoa học VinFuture hiến kế để chung sống an toàn khi AI thông minh hơn con người

Nhà khoa học VinFuture hiến kế để chung sống an toàn khi AI thông minh hơn con người

Tốc độ phát triển của trí tuệ nhân tạo (AI) đang diễn ra nhanh hơn bất kỳ cuộc cách mạng công nghệ nào trước đây, đẩy nhân loại vào một tình huống chưa từng có tiền lệ: phải nghĩ cách chung sống với một thực thể thông minh hơn chúng ta. Tại Tọa đàm “AI vì nhân loại: Đạo đức và an toàn AI trong kỷ nguyên mới” diễn ra chiều 2/12, các nhà khoa học VinFuture đã thảo luận nhiều “kế sách” hay.
4 công nghệ mở đường cho tương lai gây chú ý tại Tuần lễ VinFuture 2025

4 công nghệ mở đường cho tương lai gây chú ý tại Tuần lễ VinFuture 2025

Lần đầu tiên được tổ chức, “Diễn thuyết truyền cảm hứng: Công nghệ đột phá tương lai”, diễn ra sáng 2/12 tại Hà Nội, đã mang đến một khởi đầu đầy ấn tượng cho Tuần lễ Khoa học - Công nghệ VinFuture 2025. 4 nhà khoa học quốc tế đã mang đến 4 câu chuyện đổi mới đang tái định hình tương lai thế giới, với chung 1 tầm nhìn là khoa học phục vụ con người.
Các nhà khoa học hàng đầu thế giới hiến kế nuôi sống 10 tỷ người tại Tuần lễ KHCN VinFuture 2025

Các nhà khoa học hàng đầu thế giới hiến kế nuôi sống 10 tỷ người tại Tuần lễ KHCN VinFuture 2025

Biến đổi khí hậu đang đẩy nông nghiệp toàn cầu vào vòng xoáy bất ổn, đe dọa an ninh lương thực của gần 10 tỷ người trong tương lai. Tại Tuần lễ KHCN VinFuture 2025, các nhà khoa học hàng đầu thế giới sẽ cùng thảo luận về những đổi mới có thể giúp nhân loại nuôi sống hành tinh một cách bền vững.