Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Các nhà nghiên cứu Israel đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Các nhà khoa học Israel phát hiện cơ chế đột biến gene gây chứng tự kỷ

Ảnh minh họa. (Nguồn: Getty Images)

Các nhà nghiên cứu thuộc Đại học Tel Aviv ngày 24/5 thông báo đã phát hiện một cơ chế lạ do hai biến thể gene trong cơ thể gây ra, được cho là nguyên nhân gây chứng tự kỷ, tâm thần phân liệt và một số chứng bệnh khác.

Theo phóng viên TTXVN tại Israel, Giáo sư Illana Gozes tại Khoa Di truyền Phân tử và Hóa sinh, trường Khoa học Thần kinh Sagol thuộc Đại học Tel Aviv cho biết có hơn 100 hội chứng di truyền liên quan đến chứng tự kỷ, trong đó 10 hội chứng được coi là tương đối phổ biến, mặc dù vẫn cực hiếm.

Nhóm nghiên cứu đã tập trung vào một trong những hội chứng có tên hội chứng protein bảo vệ thần kinh phụ thuộc hoạt động (ADNP), do đột biến trong gene ADNP đã phá vỡ chức năng của protein ADNP, gây tổn hại tới cấu trúc của các tế bào thần kinh trong não bộ.

Rối loạn này làm ảnh hưởng đến khả năng vận động, phát triển, thính lực, thị lực, giấc ngủ, cũng như hệ thống miễn dịch, tim mạch, nội tiết và tiêu hóa.

Hội chứng ADNP thường gây ra các rối loạn về hành vi như rối loạn phổ tự kỷ.

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện biến thể của các gene ADNP và SHANK3 là nguyên nhân gây ra hội chứng nói trên, và có thể đây chính là nguyên nhân gây chứng tự kỷ đang ảnh hưởng tới hàng nghìn người trên khắp thế giới.

Cũng trong quá trình tìm hiểu, các nhà nghiên cứu cũng phát hiện nhiều chứng bệnh do đột biến gene ADNP và SHANKS gây ra có thể được điều trị bằng một loại thuốc hiện có.

Kết quả nghiên cứu có thể được ứng dụng để phát triển phương pháp điều trị hiệu quả cho một số trường hợp mắc chứng tự kỷ , tâm thần phân liệt và các bệnh liên quan đến suy giảm chức năng của não bộ như Alzheimer.

Kết quả nghiên cứu đã được công bố trên tạp chí Molecular Psychiatry (Tâm thần học phân tử) vào đầu tháng này.

Theo Vietnam+

Đọc thêm

Những lĩnh vực nào sẽ được vinh danh tại Giải thưởng VinFuture 2024?

Những lĩnh vực nào sẽ được vinh danh tại Giải thưởng VinFuture 2024?

Trước những vấn đề cấp thiết đang hiện hữu, các nhà khoa học từng nhận giải VinFuture dự đoán những nghiên cứu đột phá trong lĩnh vực biến đổi khí hậu và suy thoái môi trường, an ninh năng lượng hay sức khỏe toàn cầu… sẽ là những ứng cử viên tiềm năng cho Giải thưởng VinFuture 2024 danh giá.
Nỗi lo robot AI 'nổi loạn'

Nỗi lo robot AI 'nổi loạn'

Sau video robot nhỏ thuyết phục "đồng đội" bỏ việc, nhiều người lo ngại viễn cảnh robot tích hợp AI có thể nổi loạn và tự ra quyết định.
Giới khoa học Việt chờ đón Tuần lễ Khoa học Công nghệ VinFuture 2024

Giới khoa học Việt chờ đón Tuần lễ Khoa học Công nghệ VinFuture 2024

Sau 3 mùa gây tiếng vang, các nhà khoa học trong nước kỳ vọng sự trở lại của Tuần lễ Khoa học Công nghệ VinFuture 2024 với chuỗi hoạt động kết nối khoa học công nghệ, đặc biệt là “Chuỗi Đối thoại Khám phá tương lai VinFuture” hứa hẹn mang đến “cơ hội vàng” để tiếp cận tri thức toàn cầu và hợp tác phát triển.
Viên đá quý hiếm nhất trên Trái Đất

Viên đá quý hiếm nhất trên Trái Đất

Viên đá quý hiếm nhất trên Trái Đất được làm từ kyawthuite, loại khoáng chất màu đỏ cam trong suốt chỉ có một mẫu vật đặt ở Bảo tàng Lịch sử Tự nhiên Los Angeles.