Phần lớn mã gene DNA được bao bọc bởi những phân tử siêu dài, vặn xoắn với nhau gọi là nhiễm sắc thể. Chúng ta có 46 nhiễm sắc thể, gồm 23 cặp. Các cặp nhiễm sắc thể giống hệt nhau và phân bố đều nhau khi các tế bào diễn ra sự phân chia. Bên trong các cơ quan tế bào gọi là ty thể cũng có những mảnh DNA.
Trong những trường hợp hiếm, người ta vẫn có thể tìm thấy DNA ngoài nhiễm sắc thể trôi nổi trong tế bào.
Kể từ những năm 1960, người ta biết trong các tế bào ung thư có chứa các DNA ngoài nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, giới khoa học vẫn chưa có công cụ để kiểm tra nó một cách tỉ mỉ mãi cho đến gần đây.
Nhà nghiên cứu Paul Mischel của Viện nghiên cứu Ludwig (thuộc Trung tâm nghiên cứu ung thư ở San Diego - Hoa Kỳ) phát hiện ra, DNA ngoài nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong những khối u của bộ não. Chúng được gọi là glioblastoma và có khả năng kháng thuốc rất nhanh.
Thông thường khi một nhà nghiên cứu muốn tìm hiểu về khả năng kháng cự của ung thư, họ muốn biết những gene nào đã ảnh hưởng đến hoạt động của ung thư.
Nhưng hiện nay, vị trí của gene không còn là thứ quan trọng nhất. Nghiên cứu của Mischel đã cho biết, việc biết vị trí gen cũng quan trọng như biết gene đó là gì?
"Sau nghiên cứu được xuất bản năm 2014 chúng tôi đã "vỡ" ra nhiều điều về DNA ngoài nhiễm sắc thể. Chúng phổ biến và gây nhiều hậu quả cho con người hơn là chúng ta tưởng", Mischel nói.
DNA ngoài nhiễm sắc thể có mối liên quan đến ung thư. (Ảnh: San Diego).
Trong những nghiên cứu gần đây, nhóm của Mischel đã phân tích hàng ngàn tế bào từ 117 khối u trong dòng tế bào của các bệnh nhân, 8 khối u lành từ các tình nguyện viên và 10 khối u không gây ung thư từ dòng tế bào.
Mischel và nhóm của ông ấy đã sử dụng nhiều thiết bị lâm sàng trong nhiều lĩnh vực như di truyền học tế bào, bộ gen, tin sinh học (lĩnh vực khoa học sử dụng các công nghệ của các ngành toán học ứng dụng, tin học, thống kê, khoa học máy tính, trí tuệ nhân tạo, hóa học và hóa sinh để giải quyết các vấn đề sinh học) để kiểm tra.
Sau khi phân tích, họ phát hiện DNA ngoài nhiễm sắc thể chiếm từ 40-90% trong khối u dòng tế bào. Có một điều ngạc nhiên là trong các khối u lành không hề chưa bất kì DNA ngoài nhiễm sắc thể nào cả.
Nhóm nghiên cứu đã tiến hành sắp xếp bộ gene của các tế bào khối u và sử dụng một thiết bị tìm kiếm phân tử gọi là kỹ thuật lai tại chỗ (phương pháp lai sử dụng một đoạn ADN, ARN bổ sung hoặc một đoạn axit nucleic đã biến đổi để xác định vị trí của một trình tự ADN hay ARN nhất định trên một phần mẫu mô) để kiểm tra. Những nhà nghiên cứu thấy những gene liên quan đến các loại khối u đều mang bộ mã của DNA ngoài nhiễm sắc thể.
Không giống như DNA nhiễm sắc thể và DNA ty thể, DNA ngoài nhiễm sắc thể không có vai trò trong việc phân bố lại các tế bào bố mẹ phân chia. Những tế bào con cái của chúng cũng không thừa hưởng bộ gene của bố mẹ.
Một máy tính mẫu đã được sử dụng để đẩy nhanh quá trình DNA ngoài nhiễm sắc thể lan qua các tế bào ung thư được phân chia. Bằng cách phân bố lại các gene đột biến gây ung thư không đều, khối u trở thành một cái "túi tổng hợp" của nhiều loại tế bào.
Các nhà khoa học cho rằng, ung thư đã tìm thấy cách để xâm nhập vào cơ thể thông qua các gene được phân bố ở trong các nhiễm sắc thể. Những tế bào có các gene được kết hợp chính xác, có khả năng cao hơn trong việc kháng cự lại thuốc ngăn chặn quá trình di căn của ung thư.
Bước nghiên cứu tiếp theo của Mischel và nhóm của ông là xác định các cơ chế mà khối u sử dụng để chứa các bản sao của DNA ngoài nhiễm sắc thể. Nghiên cứu sâu hơn sẽ giúp tìm ra các loại thuốc thích hợp, nhằm ngăn chặn sự phát triển quá nhanh của những loại ung thư này.
