2 thiếu nữ được chẩn đoán mắc hội chứng MRKH hiếm gặp

Kết luận này được đưa ra dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp với kết quả chụp cộng hưởng từ (MRI), trong bối cảnh cả hai đều đã bước vào tuổi dậy thì nhiều năm nhưng chưa từng xuất hiện kinh nguyệt.

Hai bệnh nhân trên lần lượt đến khám vào các ngày 13/7 và 14/7. Trước khi đến bệnh viện, cả hai đều phát triển thể chất bình thường, có các đặc tính sinh dục thứ phát như ngực phát triển, vóc dáng nữ tính giống các bạn cùng trang lứa. Tuy nhiên, điều khiến gia đình lo lắng là dù đã bước vào tuổi dậy thì nhiều năm nhưng các em vẫn chưa xuất hiện kinh nguyệt nên được đưa đến thăm khám chuyên khoa.

Qua khám lâm sàng, BSCKI. Thái Thị Hương - Khoa Sản Phụ, ghi nhận bộ phận sinh dục ngoài phát triển bình thường nhưng không có lỗ âm đạo. Từ kết quả này, bác sĩ nghi ngờ đến khả năng có bất thường bẩm sinh của hệ sinh dục và tiết niệu, đồng thời chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) vùng chậu để xác định nguyên nhân.

Kết quả MRI cho thấy, cả hai bệnh nhân đều mắc hội chứng MRKH - một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hệ sinh dục nữ, với tỷ lệ khoảng 1/4.500 - 5.000 trẻ gái. Đây là một trong những nguyên nhân thường gặp gây vô kinh nguyên phát ở nữ giới có các đặc tính sinh dục thứ phát phát triển bình thường.

Người mắc hội chứng MRKH có bộ nhiễm sắc thể nữ 46,xx, buồng trứng phát triển và hoạt động bình thường nên vẫn trải qua quá trình dậy thì, phát triển tuyến vú và có ngoại hình nữ giới. Tuy nhiên, tử cung và phần trên âm đạo không phát triển hoặc phát triển không hoàn chỉnh, dẫn đến việc không có kinh nguyệt và không thể mang thai tự nhiên.

Đáng chú ý, hình ảnh MRI của cả hai trường hợp tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh không ghi nhận tử cung và âm đạo ở vị trí giải phẫu bình thường, đồng thời phát hiện không có thận trái – cho thấy có dị tật phối hợp của hệ tiết niệu.

Theo BSCKI Nguyễn Đức Mạnh - Quyền Trưởng khoa Chẩn đoán hình ảnh, cộng hưởng từ (MRI) là phương pháp có giá trị cao trong chẩn đoán các bất thường của hệ sinh dục và tiết niệu nhờ khả năng khảo sát đa mặt phẳng, độ phân giải mô mềm cao và không sử dụng bức xạ ion hóa. Trong hai trường hợp này, MRI không chỉ giúp xác định chính xác dị tật của hệ sinh dục mà còn phát hiện bất thường đi kèm ở hệ tiết niệu, từ đó hỗ trợ bác sĩ xây dựng kế hoạch tư vấn và điều trị phù hợp cho người bệnh.

Tại Bệnh viện Hoàn Mỹ Vinh, đội ngũ bác sĩ, kỹ thuật viên kinh nghiệm cho phép sử dụng hệ thống MRI thực hiện các khảo sát chuyên sâu, hỗ trợ chẩn đoán chính xác và toàn diện nhiều bệnh lý phức tạp, đặc biệt là các dị tật bẩm sinh.

Dù không thể mang thai tự nhiên do không có tử cung, phụ nữ mắc hội chứng MRKH vẫn có thể xây dựng cuộc sống hôn nhân và có cơ hội làm mẹ nhờ buồng trứng hoạt động bình thường. Với sự phát triển của y học hiện nay, người bệnh có thể được phẫu thuật tạo hình âm đạo nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống và đời sống tình dục. Trong những trường hợp phù hợp, người bệnh vẫn có thể có con bằng các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản kết hợp mang thai hộ theo quy định của pháp luật.

Các bác sĩ khuyến cáo, nếu trẻ đã xuất hiện các dấu hiệu dậy thì như phát triển tuyến vú nhưng đến 15 tuổi vẫn chưa có kinh nguyệt, hoặc sau khoảng 3 năm kể từ khi bắt đầu phát triển tuyến vú vẫn chưa có kinh nguyệt, gia đình nên đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để được thăm khám.

Việc phát hiện sớm giúp xác định nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát, phát hiện các dị tật bẩm sinh đi kèm và có hướng tư vấn, điều trị phù hợp, góp phần bảo vệ sức khỏe sinh sản cũng như sức khỏe tâm lý cho người bệnh.