Các nhà khoa từ Đại học California, Trường Y Khoa và Trường Khoa học Sinh học Irvine (UCI) đang nghiên cứu phương pháp điều trị cho bệnh mù bẩm sinh Leber (LCA). Thuật ngữ này đề cập đến một nhóm các bệnh võng mạc di truyền được phân biệt bởi sự suy giảm thị lực nghiêm trọng khi sinh ra. LCA bắt nguồn từ đột biến ở bất kỳ gene nào trong số hơn hai chục gene gây ra sự thoái hóa hoặc rối loạn chức năng nhận cảm ánh sáng của võng mạc.
Sử dụng các hợp chất hóa học nhắm vào võng mạc, được gọi là retinoid tổng hợp, có thể khôi phục thị lực đáng kể ở trẻ em bị LCA. Nhóm UCI muốn tìm hiểu xem liệu phương pháp điều trị đó có thể tạo ra sự khác biệt cho những người trưởng thành mắc bệnh này hay không.
Theo Giáo sư Sunil Gandhi từ Trung tâm Sinh học Thần kinh về Học tập và Trí nhớ của UCI, khả năng nhìn không chỉ đòi hỏi võng mạc còn nguyên vẹn và hoạt động. Nó bắt đầu từ mắt và sau đó truyền tín hiệu đi khắp não bộ, cuối cùng đến các mạch trung tâm của não, nơi nhận thức thị giác thực sự phát sinh.
Cho đến nay, các nhà khoa học tin rằng não phải nhận được những tín hiệu đó từ thời thơ ấu để các mạch trung tâm có thể tự kết nối một cách chính xác. Tuy nhiên, khi làm việc với các mẫu chuột trường thành bị LCA, nhóm nghiên cứu đã rất ngạc nhiên về kết quả thu được.
Thí nghiệm trên chuột cho thấy phương pháp retinoid có thể khôi phục đường thị giác trung tâm ở các cá thể trưởng thành. Ảnh: Jacob Studio
“Tín hiệu của con đường thị giác trung tâm đã được khôi phục đáng kể ở chuột trưởng thành, đặc biệt là các mạch xử lý thông tin đến từ cả hai mắt. Ngay sau khi điều trị, các tín hiệu đến từ mắt bên đối diện đã kích hoạt các tế bào thần kinh trong não nhiều gấp hai lần. Đáng kinh ngạc hơn nữa là các tín hiệu đến từ đường dẫn truyền mắt cùng bên đã kích hoạt nhiều tế bào thần kinh trong não hơn gấp 5 lần. Sự phục hồi chức năng thị giác ở cấp độ não lớn hơn nhiều so với mong đợi từ những cải thiện mà chúng tôi đã thấy ở cấp độ võng mạc”, Gandhi cho biết.
Trong một thông cáo báo chí vào tuần trước, nhóm nghiên cứu nhấn mạnh phát hiện của họ có thể mở đường cho sự phát triển của các liệu pháp retinoid để điều trị bệnh mù bẩm sinh LCA ở người trưởng thành.
“Bất cứ khi nào có một khám phá phá vỡ kỳ vọng của bạn về khả năng não bộ thích nghi và ghi nhớ, nó sẽ dạy cho bạn một khái niệm sâu rộng hơn. Nghiên cứu mới này có thể hỗ trợ sự phát triển của các liệu pháp võng mạc để phục hồi đường thị giác trung tâm của những người trưởng thành mắc chứng bệnh này”, Gandhi nói thêm.
