Xét nghiệm ADN của thai nhi giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh

Ảnh minh họa.

Đây là kết luận được công bố trong một công trình nghiên cứu đăng trên Tạp chí Y khoa New England số ra ngày 1/4.

Các nhà khoa học Mỹ đã tiến hành nghiên cứu gần 16.000 thai phụ và nhận thấy phương pháp xét nghiệm ADN tự do của thai nhi giúp xác định chính xác 38 trường hợp có nguy cơ mắc hội chứng Down (Trisomy 21).

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm lại bằng phương pháp sàng lọc trước sinh thông thường đối với cả 38 trường hợp này được lại cho thấy chỉ có 30 thai nhi mắc nguy cơ trên.

Tương tự, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiêu chuẩn cho ra nhiều chẩn đoán sai hơn với 854 kết quả dương tính, trong khi phương pháp xét nghiệm ADN tự do lại chỉ có 9 trường hợp có kết quả sai.

Xét nghiệm ADN cũng chỉ ra 2 trường hợp mắc Hội chứng Patau (Trisomy 13) và 1 trường hợp dương tính sai trong khi phương pháp còn lại chỉ cho ra một trường hợp mắc bệnh này và 28 kết quả sai.

Theo các nhà nghiên cứu, phương pháp xét nghiệm ADN tự do của thai nhi hòa lẫn trong máu người mẹ được chỉ định khi thai phụ đang ở tuần thai thứ 10 đến 14 và thường cho kết quả chính xác cao.

Trong khi đó, phương pháp sàng lọc trước sinh tiêu chuẩn, bao gồm việc lấy máu của người mẹ để xét nghiệm các hormone và protein cùng với các nhiễm sắc thể bị khiếm khuyết và qua đó kết hợp dùng sóng siêu âm để kiểm tra các chất dịch thừa sau gáy của thai nhi, lại cho nhiều kết quả không chính xác.

Tuy nhiên, các chuyên gia y tế cũng lưu ý mặc dù mang lại kết quả đáng tin cậy hơn, song xét nghiệm ADN của thai nhi không thể phát hiện một số bất thường khác như phương pháp sàng lọc trước sinh thông thường./.